- Hiperamonemia tipo I:
Falta carbamil-fosfato-sintetase.
Sintomas: vômito, sonolência, flacidez. Testes laboratoriais: hiperamonemia, acidose metabólica, leve aumento de glicemia urinária, neutropenia cíclica.
- Hiperamonemia tipo lI:
Falta ornitina transcarbamilase.
Sintomas: vômito, sonolência, especialmente após as refeições ricas em proteínas, hepatomegalia (aumento do fígado), retardamento mental.
Testes laboratoriais: hiperamonemia, aumento de glutamina hemática, aumento de ácido orótico e da uridina urinária.
- Acidúria Arginino Succínica: Falta arginina succinase.
Sintomas: grave retardamento mental, ataxia, insuficiência hepática, cabelos anormalmente friáveis.
Testes laboratoriais: argininosuccinato citrulina e às vezes amônia hemática elevada. Arginino succinato na urina.
- Citrulinemia: Falta sintetase argininosuccínica.
Sintomas: retardamento mental, náusea, vômito, tremores, hipotonicidade, hiperamonemia.
Testes laboratoriais: citrulina elevada no sangue e urina NH3 hemático pós-prandial elevado.
