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Saúde física

DISTÚRBIOS ENZIMÁTICOS DO CICLO DA URÉIA

By 13 de dezembro de 2018 No Comments

 

  • Hiperamonemia tipo I:

 

Falta carbamil-fosfato-sintetase.

Sintomas: vômito, sonolência, flacidez. Testes laboratoriais: hiperamonemia, acidose metabólica, leve aumento de glicemia urinária, neutropenia cíclica.

 

  • Hiperamonemia tipo lI:

 

Falta ornitina transcarbamilase.

Sintomas: vômito, sonolência, especialmente após as refeições ricas em proteínas, hepatomegalia (aumento do fígado), retardamento mental.

Testes laboratoriais: hiperamonemia, aumento de glutamina hemática, aumento de ácido orótico e da uridina urinária.

 

  • Acidúria Arginino Succínica: Falta arginina succinase.

 

Sintomas: grave retardamento mental, ataxia, insuficiência hepática, cabelos anormalmente friáveis.

Testes laboratoriais: argininosuccinato citrulina e às vezes amônia hemática elevada. Arginino succinato na urina.

 

  • Citrulinemia: Falta sintetase argininosuccínica.

 

Sintomas: retardamento mental, náusea, vômito, tremores, hipotonicidade, hiperamonemia.

Testes laboratoriais: citrulina elevada no sangue e urina NH3 hemático  pós-prandial elevado.

 

 

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Dra A.Claudia N. Pereira

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