DISTÚRBIOS ENZIMÁTICOS DO CICLO DA URÉIA

 

  • Hiperamonemia tipo I:

 
Falta carbamil-fosfato-sintetase.
Sintomas: vômito, sonolência, flacidez. Testes laboratoriais: hiperamonemia, acidose metabólica, leve aumento de glicemia urinária, neutropenia cíclica.
 

  • Hiperamonemia tipo lI:

 
Falta ornitina transcarbamilase.
Sintomas: vômito, sonolência, especialmente após as refeições ricas em proteínas, hepatomegalia (aumento do fígado), retardamento mental.
Testes laboratoriais: hiperamonemia, aumento de glutamina hemática, aumento de ácido orótico e da uridina urinária.
 

  • Acidúria Arginino Succínica: Falta arginina succinase.

 
Sintomas: grave retardamento mental, ataxia, insuficiência hepática, cabelos anormalmente friáveis.
Testes laboratoriais: argininosuccinato citrulina e às vezes amônia hemática elevada. Arginino succinato na urina.
 

  • Citrulinemia: Falta sintetase argininosuccínica.

 
Sintomas: retardamento mental, náusea, vômito, tremores, hipotonicidade, hiperamonemia.
Testes laboratoriais: citrulina elevada no sangue e urina NH3 hemático  pós-prandial elevado.
 
 

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