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Problemas Genéticos que afetam a alimentação

Os problemas a seguir merecem orientação de médico nutrólogos ou nutricionista:

TIROSINOSE: Neste caso o indivíduo não produz o enzima P-hidroxifenil-pirúvico-oxidase. Para “controlar” o problema deve-se usar na alimentação, produtos com baixo teor de tirosina e fenilalanina. Afim de fornecer proteínas usa-se hidrolizados de caseína. Outros alimentos com baixo teor dos aminoácidos mencionados podem ser usados, sob orientação, de nutrólogos ou nutricionista clínica.

 

LEUCINOSE: Doença autossômica recessiva, por sorte, rara (cerca 1:250.000 nascimentos) causada pelo bloqueio da descarboxilação oxidativa  dos cetoácidos dos aminoácidos de cadeia ramificada, valina, leucina e isoleucina, (conhecidos pelos atletas como BCAA) com acumulo desses aminoácidos e seus cetoácidos. O único tratamento eficaz é a terapia dietética. Esta se baseia no fornecimento de alimentos com teores baixíssimos dos aminoácidos citados.

 

OMOCISTINÚRIA:  Doença hereditária autossômica recessiva, relativamente rara (1:20.000 1:40.000) devida à carência de cistationina sintetase, enzima que catalisa a transulfuração da metionina a cisteína. A terapia consiste em fornecimento de produtos com alto teor de cisteína e baixo teor de metionina.. Por vezes o fornecimento de vitamina B6 (piridoxina) ajuda a melhorar o quadro.

 

ISTIDINEMIA: Doença hereditária autossômica recessiva, resultado da carência total ou parcial da enzima histidase, o que bloqueia o ciclo metabólico da istidina. A dieta deve ser rica em carboidratos e gorduras e pobre em histidina, resultando disso uma dieta pobre em proteínas, pois só podem ser usadas as de baixo valor de histidina (existente em quase todas as proteínas). Recomenda-se o uso de legumes e hortaliças. Evitar gelatina, miolo, fígado, rins que possuem grande quantidade de histidina. O auxílio de um nutricionista será bem-vindo.

 

PROBLEMAS ENZIMÁTICOS NO CICLO DA URÉIA: São pelo menos quatro, todos envolvidos com o ciclo de KREBS para a produção da uréia (maneira que o corpo tem de se livrar de suas toxinas e radicais livres). Neste caso várias enzimas são envolvidas em maior ou menor grau: Carbamilfosfato sintetase, Ornitinatranscarbamilaze, Argininosucinase e Sintetaseargininosucinica. A terapia deve ser estudada caso a caso de modo a garantir o perfeito desenvolvimento da criança. No caso de absoluta intolerância ás proteínas fornecer arginina. Aqui, a presença de um médico nutrólogo, é praticamente obrigatória.

 

GALACTOSEMIA OU DIABETE GALATOSEMICA: já nas primeiras mamadas apresenta distúrbios digestivos, alterações hepáticas e renais. Deve ser rapidamente tratada, pois pode levar a óbito. A eliminação da galactose (fração do açúcar lactose) recupera inclusive nos casos onde já estava instalada. Evitar todos os produtos que contenham leite e seus derivados. O problema se deve à deficiência da enzima galactose-I-fosfato-uridiltranferase ou da enzima galactoquinase.

 

INTOLERÂNCIA À LACTOSE:  É problema grave, não só pela perda de calorias pela não absorção da mesma e problemas digestivos decorrentes, mas   também pela ação tóxica da lactose nos rins. Deve-se à carência do enzima lactase. O tratamento é simples, é eliminar o leite e todos seus derivados. Para substituir, usar “leite” de soja, de amêndoas, arroz e etc. Na atualidade já contamos com leite sem lactose e também encontramos nas farmácias a enzima lactase em cápsulas ou comprimidos.

 

INTOLERÂNCIA à SACAROSE (açúcar comum): distúrbio raro, produzido pela não produção de alguma das seguintes enzimas: invertase, e ou maltase, e ou isomaltase. O prognóstico é melhor que o da lactose, pois vai lentamente melhorando com o tempo. O melhor a fazer é eliminar a ingestão de produtos que contenham açúcar.

 

INTOLERÂNCIA à GLUCOSE GALACTOSE: é derivada da deficiência de diversas dissacáridases o que dificulta a absorção dos polissacarídeos. A frutose não apresenta problemas (até porque é um monossacarídeo) e poderá ser usada. O tratamento será feito evitando todos os polissacarídeos (sacarose, lactose amidos etc.) usar leite de soja e tudo adoçado com frutose.

 

Você nem sabia, mas seu corpo está produzindo estas e dezenas de outras reações químicas, melhor que quase todos os laboratórios que você conhece. Inclusive enquanto você dorme. Porém, como todos os laboratórios, depende da matéria prima fornecida para executar seu trabalho, no nosso caso a matéria prima é o alimento. Matéria prima de boa qualidade, em quantidade e diversidade suficiente, resulta em produtos finais bons, que no nosso laboratório recebe o nome de saúde.

Pedro Tomelleri

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Dra A.Claudia N. Pereira

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